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El genoma cambia con el tiempo

Un estudio internacional recientemente publicado por la revista Journal of the American Medical Association reveló que el genoma cambia a lo largo de la vida. Este descubrimiento explicaría el aumento de la sensibilidad a ciertas enfermedades a medida que pasa el tiempo.

Dichas modificaciones, que no incluyen la secuencia de ADN, pueden ser hereditarias y son análogas entre los miembros de una misma familia, según explicaron los miembros del equipo científico del Centro de Epigenética de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.

“La epigenética podría tener influencia en enfermedades como la diabetes, el autismo y el cáncer”, comentó Andrew Feinberg, profesor de biología molecular y director del Centro. “Hemos comenzado a ver que la epigenética ocupa el centro de la medicina moderna porque los cambios epigenéticos, al contrario de la secuencia del ADN que es la misma en cada célula, pueden ocurrir como resultado de la dieta y la exposición ambiental.”

El estudio se basó en la metilación, una marca epigenética particular en la que grupos de metil se encuentran adheridos al ADN. Cuando los niveles de metilación no son los adecuados, contribuyen a la aparición de enfermedades. Si los niveles son excesivos pueden desactivar los genes y si están por debajo de lo normal pueden activarlos en la célula o en el momento equivocados.

Debido a que los niveles de metilación pueden variar entre una y otra persona, los científicos decidieron estudiar a un grupo de 600 personas durante un periodo de tiempo determinado. Los miembros del grupo suministraron muestras de ADN en 1991, y nuevamente en 2002 y 2005.

En un casi un tercio de las personas, la metilación se modificó, aunque con variaciones. En algunos aumentó y otros perdieron metilación. “Lo que vimos fue un cambio detectable con el tiempo. Esto prueba que la epigenética de un individuo sí cambia con el tiempo,” señaló Daniele Fallin, profesor de epidemiología de la Escuela Bloomberg de Johns Hopkins. “No sabemos por qué o cómo. Pensamos que es hereditario y podría explicar por qué ciertas familias son más susceptibles a ciertas enfermedades.”

Proyecto Genográfico estrena web en español

Auspiciado por National Geographic e IBM, el objetivo del Proyecto Genográfico es conocer el periplo de la especie humana desde el momento en que un grupo abandonó la cuna común en África, hace aproximadamente 60.000 años, hasta que se pobló la Tierra. El proyecto es dirigido por el genetista demográfico Spencer Wells y comenzó en el año 2005, con un plazo inicial de cinco años.

A partir de esta semana, la página web del Proyecto Genográfico estrena su versión en español y pone a disposición de los usuarios de este idioma un kit de ADN que les permitirá participar en el emprendimiento. Los científicos españoles David Comas y Jaume Bertranpetit son los responsables de la parte del estudio que corresponde a Europa Central y Occidental. Los biólogos comentaron que la idea es seguir el camino de los linajes genéticos, el recorrido de nuestros ancestros a través del análisis del ADN de unas 100.000 personas de diferentes grupos étnicos.

Los estudios de genética mediante ADN afirman que todos los humanos en la actualidad descienden de un grupo de africanos y, con este estudio, a pesar de nuestras apariencias diversas, descubriremos que todos formamos parte del mismo árbol genealógico y que compartimos orígenes comunes,” comentó el doctor Bertranpetit. Aunque aún no ha culminado la recolección de muestras, ya es posible afirmar que las zonas de Europa Occidental y Central reflejan gran homogeneidad genética.

Además de la científica, el Proyecto Genográfico tiene una vertiente participativa. Cualquier persona en cualquier lugar del mundo puede comprar un kit de ADN anónimo a través de la web http://www.nationalgeographic.com.es/genographic.htm. El kit incluye un cepillo para recoger una muestra de mucosa bucal, que luego es enviada a un laboratorio. Ocho semanas después, la persona recibe una clave secreta que le permite acceder a los datos de su linaje y cómo éste se movió por la Tierra.

Primer mapa genético de una mujer

Médicos holandeses del Centro Médico Universitario de Leiden (Holanda) ha realizado el primer mapa genético de una mujer, el de la genetista Marjolein Kriek, una joven de 34 años que trabaja en el centro universitario. Luego de seis meses de trabajo, sus colegas han logrado secuenciar su ADN para obtener una información que será clave para conocer mejor la diversidad genética del ser humano.

Desde que hace siete años se completara el mapa genético del ser humano, la secuencia completa del ADN se había hecho a cuatro varones, pero nunca hasta ahora se había descifrado el de una mujer. “Ya era hora de equilibrar la proporción de los sexos” en este tipo de investigaciones, señaló Gert-Jan van Ommen, responsable del trabajo.

Si bien muchos de los datos personales de la doctora Kriek no serán divulgados, los resultados del estudio del centro universitario holandés se publicarán en breve. “Al ser genetista, Kriek era consciente de las ventajas y desventajas de la publicación de su secuencia”, señaló Ommen, quien confió en lograr información que ayude a entender mejor el cromosoma X, al que están ligadas más de 600 enfermedades, como el síndrome de Down o el de Turner.

Diseñan nanosensor de ADN para la detección de enfermedades

Un equipo de científicos y especialistas del Instituto de Macroeléctrica de Madrid (CSIC) ha diseñado un nanosensor de ADN para la detección precoz de enfermedades. El dispositivo posee una sensibilidad cien veces superior a los chips actuales para investigación genómica. El estudio fue publicado en la revista “Nature Nanotecnology”.

El equipo del CSIC aprovechó los avances más recientes en nanotecnología para desarrollar este sensor de ADN ultrasensible que en el futuro podría utilizarse para el diagnóstico precoz de enfermedades tales como el cáncer, en las cuales una rápida detección es vital para maximizar el éxito del tratamiento.


El trabajo ha aprovechado las fuerzas producidas cuando las moléculas de agua se confinan a escala nanométrica, es decir en una superficie inferior a la millonésima parte del diámetro de un pelo. Los resultados han permitido a los científicos desarrollar una tecnología capaz de generar chips genéticos (instrumento clave en la investigación genómica), con una sensibilidad al menos 100 veces superior a los dispositivos conocidos hasta el momento.

Asimismo, la nueva técnica abarata y agiliza el proceso de recopilación de datos, ya que no requiere que las hebras de ADN deban ser marcadas con moléculas fluorescentes para su análisis, procedimiento necesario con los dispositivos que se utilizan en la actualidad.

Además de agua, los autores utilizaron como soporte del dispositivo el silicio, uno de los materiales más habituales en los chips informáticos.

ADN

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado ADN (y también DNA, del inglés DeoxyriboNucleic Acid), es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y el funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus. El papel principal de las moléculas de ADN es el de ser portador y transmisor entre generaciones de información genética. El ADN a menudo es comparado a un manual de instrucciones, ya que este contiene las instrucciones para construir otros componentes de las células, como moléculas de ARN y proteína. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética se llaman genes, pero otras secuencias de ADN tienen funciones estructurales, o están implicadas en la regulación del empleo de esta información genética. Químicamente, el ADN es un largo polímero de unidades simples llamadas nucleótidos, con un armazón hecho de azúcares y grupos de fosfato unidos alternativamente entre sí mediante enlaces de tipo éster. Conectado a cada azúcar está cada uno de los cuatro tipos de moléculas llamadas bases nitrogenadas. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena es la que codifica la información. Esta información es leída usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas. El código es interpretado copiando los tramos de ADN en un ácido nucleico relacionado, el ácido ribonucleico (ARN), en un proceso llamado transcripción. Material extraido de Wikipedia.org

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